Autismo: è stato identificato un nuovo modello genetico

Gli scienziati dell'Università di Oxford, in collaborazione con altri istituti tra cui un'unità di Inserm-CNRS, hanno identificato con successo un profilo genetico comune per le persone con autismo. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica PLOS Genetic e riportata dal quotidiano britannico The Indipendent, ci consente di capire come i messaggi vengono inviati al cervello e il ruolo svolto dalla genetica in questa malattia.

"I medici sono attualmente in grado di identificare l'esatta causa genetica nel paziente autistico in circa uno su cinque casi, ma sappiamo che i geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo di disturbi dello spettro autistico", ha detto uno portavoce dei ricercatori di Oxford sul quotidiano inglese.

Tutti gli scienziati hanno analizzato le copie anormali (aggiuntive o meno) dei geni di 181 pazienti autistici. Hanno osservato che nella metà dei casi, i geni in questione formano una rete biologica connessa. Questa struttura determina come le informazioni vengono trasmesse tra le cellule cerebrali.

Impianto idraulico genetico

Il Dr. Caleb Webber, autore principale dello studio, ha fornito un esempio concreto a The Independent per illustrare la sua ricerca: "Pensa a una pipa che trasporta acqua. In alcuni punti della pipa ci sono geni che agiscono come rubinetti per far entrare più acqua. In altri luoghi, i geni si comportano come buchi che fanno uscire l'acqua. Abbiamo scoperto che nelle persone con autismo, le mutazioni genetiche agiscono allo stesso modo di queste rubinetti. "

Concretamente, i geni "tap" sono duplicati in alcuni pazienti, il che aumenta il flusso di acqua nel tubo, mentre in altri pazienti, alcuni geni "buco" sono stati eliminati. In entrambi i casi, la conseguenza è la stessa: c'è troppa acqua.

La recente scoperta di ricercatori britannici potrebbe consentire loro di modificare il flusso, ripristinare l'equilibrio e forse un giorno sviluppare un trattamento.