Autismo: scoperta di nuovi geni

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La maggior parte di questi geni agisce in sinapsi, connessioni tra i neuroni, mentre altri hanno un impatto sulla moltiplicazione delle cellule e sulla trasmissione dei segnali tra le cellule.

Il gruppo di ricercatori ha studiato l'intero genoma di 1.000 pazienti con disturbi associati all'autismo e un gruppo di controllo di 1.300 persone. Di conseguenza, nei pazienti sono state dimostrate modificazioni di sequenze genetiche, invisibili al microscopio. Questo fenomeno ha permesso ai ricercatori di scoprire nuovi geni coinvolti nell'autismo.

Lo studio rivela anche che i pazienti con disturbi autistici hanno un numero maggiore di cosiddette modificazioni genetiche "rare" rispetto alle persone nel gruppo di controllo. Secondo i ricercatori, queste "mutazioni" potrebbero scuotere "i geni già associati all'autismo o alle disabilità intellettuali".

Il gruppo di scienziati ritiene che questi risultati potrebbero consentire, a lungo termine, di sviluppare nuovi trattamenti.

"L'osservazione di geni comuni coinvolti nella predisposizione all'autismo e nelle disabilità intellettuali supporta l'ipotesi che diversi disturbi psichiatrici legati allo sviluppo del sistema nervoso condividano determinati fattori di rischio genetico", spiega Catalina Betancur,



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